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医院供图（下同）
新民晚报讯（记者 左妍）因为一次在篮球场上的崴脚，意外发现基因缺陷，此后腿部肌肉逐渐萎缩，再也无法正常行走……在2月28日“2023国际罕见病日复旦中山特别活动”上，一位罕见病患者分享了自己的真实经历。他所患的疾病叫做肾上腺脑白质营养不良，这是一种X连锁隐性遗传代谢性疾病，是目前已知罕见病的一种。
罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，由于我国人口基数众多，罕见病患者在我国“罕见而不少见”。在第16个国际罕见病日到来之际，复旦大学附属中山医院发起“2023国际罕见病日复旦中山特别活动”，“复旦中山罕见病诊疗中心”也于当日揭幕。
活动中，中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉介绍了罕见病诊疗领域的“中山行动”。他表示，作为全国及上海市罕见病协作网医院，中山医院充分发挥多学科协作的优势，以MDT诊疗模式为罕见病诊治保驾护航，2021年登记罕见病例数1901例，位列全市第二。为了加快探索罕见病诊疗与保障的“中国方案”，中山医院于2022年成立了“复旦中山罕见病诊疗中心”，将罕见病诊疗及科研、科普工作纳入国家医学中心建设的重要组成部分。未来中山医院还将联合复旦附属的兄弟医院，在罕见病诊疗领域进一步探索。
据复旦大学附属中山医院副院长、“复旦中山罕见病诊疗中心”主任钱菊英教授介绍，中心整合了中山医院各个优势学科、精准医学中心、大数据及信息智能化研究平台、新建中的上海国际医学科创中心等力量，集临床诊疗、基础研究、新药及新技术研发、AI智能化赋能数据库管理等于一体，合力破解罕见病患者“诊断难”“治疗难”问题。
活动当天还举行了“遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式”。2021年11月，由樊嘉院士、周俭教授领衔医院肝外科团队研发的“7种微小核糖核酸肝癌检测试剂盒”成功转化为普适于临床的体外诊断产品并生产上市。顿慧医疗公司携手中山肝外科团队探索“医研产”合作新模式，承诺每生产一支试剂盒即向公益组织捐赠1元善款。在当天的活动中，顿慧医疗向聚焦遗传学与罕见病的公益平台“豌豆SIR”捐赠30万元，将作为专款用于罕见病的科普宣传，帮助更多罕见病患者。
关键词： 中山医院 诊疗中心 复旦大学附属中山医院
